Врач-генетик в Воронеже: профилактика и диагностика генетических нарушений

Доктор генетик в Воронеже принимает в NK-клинике. Врач помогает обнаружить генетические заболевания и нарушения.

Генетический код каждого человека – невероятный массив информации, который диктует организму буквально все, кроме, пожалуй, проявлений свободной воли. Но, к сожалению, ничто не совершенно, и наша наследственность тоже может содержать ошибки. С ними разбирается врач-генетик. В NK-клинике врач генетик принимает в Воронеже, ул. Лизюкова, 24.

Посмотрим, какие проблемы диагностирует генетик.

Уникальный специалист по наследственным заболеваниям

В Nk-клинике работает Сергей Александрович Курбатов, один из крайне немногих генетиков, которые специализируются на наследственных нервно-мышечных заболеваниях. Такие болезни составляют в России порядка половины всех случаев наследуемых болезней. Это всякого рода дисфункции или снижение функциональности у различных групп мышц. Некоторые из случаев являются критическими и требуют немедленного и весьма дорогостоящего лечения для ребенка.

Несмотря на то, что заболевания являются наследственными, во многих случаях передачи диагноза своим детям можно избежать. Но чтобы предотвратить наследование, нужно провести большую подготовительную терапию ДО зачатия. Какие именно следует принять меры, вам расскажет генетик.

Генетически обусловленное бесплодие у мужчин и женщин

8-10% случаев бесплодия связаны именно с генетическими факторами, как у мужчин, так и у женщин. Случайные мутации всегда происходят при передаче генетического материала следующему поколению, и порой эти мутации затрагивают именно тот участок хромосомы, который отвечает за процесс зачатия.

Для того, чтобы узнать точно, что в безуспешных попытках завести ребенка виновата генетика одного или обоих партнеров, вы можете пройти диагностический комплекс, который вам порекомендует врач. В зависимости от результатов этой экспертизы доктор поймет и подробно вам расскажет, сможете ли вы иметь детей или этого, увы, никогда не произойдет.

В ряде случаев генетические нарушения, ведущие к бесплодию, поддаются специальной терапии. Но для ее успеха нужно, чтобы пара строго придерживалась указаний врача:

  • Принимали препараты
  • Соблюдали предписанную врачом схему приема
  • Довели курс лечения до конца.

Только при соблюдении этих условий появляется шанс зачать собственного ребенка.

Самопроизвольное прерывание беременности – причину найдет генетик

К сожалению, невынашивание беременности тоже может быть обусловлено генетикой. Но прежде чем ставить крест на материнстве, нужно убедиться, что именно генетические нарушения всему виной. После двух или более случаев самопроизвольных абортов необходимо пройти медико-генетическое обследование.

Генетик поможет определить не только причины «привычного выкидыша», но и оценит риски и вероятности на случай будущей беременности.

Отчаиваться не следует – причина вполне может быть не в вас и поддаваться лечению или коррекции с помощью перемен в образе жизни. Нередко причиной становится внешний вредный фактор. Найдя его и исключив, вы сможете планировать семью. Однако вычеркнуть из списка возможных причин генетическую предрасположенность нужно как можно раньше, ведь самопроизвольный выкидыш – это всегда риск для жизни матери.

Замершая беременность из-за хромосомных нарушений.

В случае, если в семье были случаи замерших беременностей (когда плод, прекращая развиваться и утратив жизненную активность, некоторое время еще находится в утробе матери), паре рекомендуется пройти генетические тесты. Они помогут определить вероятность такого исхода в конкретном случае. При этом анализы сдают оба партнера.

Увы, данная предрасположенность передается по наследству, поэтому в случае выявления риска следует задуматься о контрацепции. Замершая беременность может спровоцировать кровотечения, воспаления и другие осложнения, чреватые риском для жизни матери.

ЭКО – делать или нет? Ответит генетик.

Врач-генетик, на основе собранных анализов, сможет дать женщине исчерпывающую информацию о том, стоит ли проводить экстракорпоральное оплодотворение. Процедура это дорогостоящая, а риск того, что организм женщины имеет генетическую предрасположенность к прерыванию беременности в той или иной форме, может стать (и должен стать) основанием для того, чтобы отказаться от ЭКО.

Генетик помогает определить совместимость партнеров

Разумеется, дело не в гороскопах и не в психологических типах личности.

Генетическая несовместимость может быть одной из причин бесплодия. Дело в том, что при начале беременности плод специфическим образом раздражает иммунную систему женщины – по всем правилам он является странным нетипичным новообразованием и должен быть уничтожен. Однако в процессе эволюции иммунитет научился распознавать  и сохранять эмбрион, реагируя на то, что в его составе присутствует половина чужой ДНК.

Тем не менее, в случае, если генетические материалы отца и матери схожи в определенных участках, наш внутренний контроль определяет едва сформировавшийся эмбрион (фактически – несколько клеток) как начинающуюся опухоль или аномалию клеточного развития. В этом случае беременность прекращается, практически и не начавшись.

Родители сдают анализы (их список врач назначит вам индивидуально), а их результаты сразу указывают на высокую вероятность подобного исхода. При крайней степени несовместимости зачатие невозможно, а в большинстве случаев существует возможность исправить ситуацию с помощью иммуноцитотерапии (специальных инъекций, созданных из крови отца и вводимых матери для приучения иммунитета к определенному генетическому присутствию).

Будет ли малыш здоровым?

Генетическая экспертиза может с высокой степенью достоверности ответить и на этот вопрос. УЗИ и иные методы, к сожалению, не могут определить многие аномалии развития с высокой точностью. Поэтому при некоторых признаках (обычно, после сдачи стандартных анализов) беременной женщине может быть назначена консультация генетика.

Обратите внимание! Даже если у эмбриона обнаружены маркеры хромосомной аномалии, окончательный ответ может дать только специфическая генетическая диагностика. Принимать решение о прерывании беременности до ее результатов категорически не рекомендуем!

Расшифровка генетических скринингов может дать ответы на самые разные сомнения и тревоги женщин и мужчин. Наследственных проблем у нас, в связи с нашей генетической структурой, может быть много, и есть ненулевая вероятность, что какая-то из случайных мутаций или какой-то из закрепившихся наследственных признаков серьезно повлияет на жизнь.

Обращайтесь за консультацией к генетику. Записаться можно по тел.+7 473 200 02 32

-->